遗传性疾病是指由遗传物资发生改变而引起的概况是由致病基因所适度的疾病bdsm 调教，寻找和磋磨其致病基因突变是疾病分子确诊、遗传盘问、产前会诊非常调养的基础。
近期，南边医科大学熊符团队在口腔科学界限巨擘学术期刊 Int J Oral Sci 上发表论文，克隆到了遗传性牙龈纤维瘤病（hereditary gingival fibromatosis， HGF；OMIM：135300）致病新基因ZNF513和KIF3C的双杂合致病突变【1】，报说念了HGF 3型致病新基因和发病机制，为该类疾病的临床分子会诊、药物建造、遗传盘问及扶助生殖提供了实践和表面依据。
本期「大咖来了，赛业有约」系列课程，咱们有幸邀请到熊符教悔算作主讲东说念主，进行「遗传性疾病非常致病基因突变寻找、分析与功能磋磨」的主题共享。
5月29日（周三）晚7点，讲座将为你先容各类遗传性疾病的致病机制与磋磨想路，怎么寻找与评估其潜在致病基因，以及最新的磋磨效力和详尽防治政策。「码」上报名，相约云霄。
#01
常识重心提前掉落
1
家眷性遗传性疾病的筛选
2
潜在致病基因突变评估
3
突变基因功能体内考证
4
遗传性疾病防治政策
5
在线答疑
#02
讲师简介
熊符教悔
南边医科大学基础医学院医学遗传学教研室副主任、教悔，博士生导师，博士后合营导师，色无极电影主要从事东说念主类遗传病的分子机制及精采磋磨。主抓国度和省部级方法29项，以第一或通信作家在在 Brain， Int J Oral Sci， Hum Mol Genet， Hum Mutant， J Med Genet、Hum Genet 等发表论文71篇。为中华医学会医学遗传学分会委员及副书记长、中国遗传学会理事、广东省医学会医学遗传学分会主任委员、广东省地中海贫血防治协会副会长、广东省大夫协会医学遗传大夫分会副主任委员，广东省精采医学会降生颓势精采与适度专科委员会副主任委员等。
勾引av#03
主抓东说念主
俞晓峰博士
赛业生物首席科学家
军事医学科学院博士，海外知名模式动物和细胞生物学大家，中国实践动物学会无菌动物专科委员会委员，现为赛业生物首席科学家和IACUC主席，崇拜基因裁剪模式动物研发与本事职业等。俞博士在基因裁剪模式动物界限有逾越25年以上研发与束缚等方面的丰富造就，在干细胞关系界限及哺乳动物细胞系基因改变磋磨方面也赢得一定设立，其磋磨效力屡次发表在Nature Immunology、Hum Mol Genet.、Mol Cell Biol.等高水平杂志上。
#04
尊府保举
不仅是遗传性疾病磋磨，其他目的如大到眼科、神经、免疫等疾病调养，小到基因功能、分子调控等基础磋磨，齐绕不开大小鼠模子。但正在进阶「养鼠东说念主」之路的你是否总有这么的纳闷：给小鼠作念了基因裁剪决议，总也曾顾忌没能敲到位奈何办？为数未几的几个独苗说挂就挂，到底要怎么正确养仔？……不如让咱们来为你答疑解惑。扫码免费领取「大小鼠模子详尽处罚决议」，距你理想的实践数据又近了亿点点！
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参考文件：
[1]Chenbdsm 调教， J.， Xu， X.， Chen， S. et al. Double heterozygous pathogenic mutations in KIF3C and ZNF513 cause hereditary gingival fibromatosis. Int J Oral Sci 15， 46 (2023). https://doi.org/10.1038/s41368-023-00244-1